Pesquisa identifica mutação que previne aparecimento da doença e pode abrir caminho para retardá-la ou impedi-la
Por Taís Capelini
A esperança para milhões de pessoas predispostas geneticamente a sofrer do “mal de Alzheimer” pode estar a caminho. Cientistas liderados por Kari Stefansson (fundador da deCODE Genetics, na Islândia) publicaram semana passada, na revista Nature, um estudo que relata a descoberta da variante de um gene raro (APP), que pode proteger contra a degeneração do cérebro provocado pelo Alzheimer. Os resultados da pesquisa são animadores e abrem caminhos para o desenvolvimento de futuros tratamentos para a doença.
Depois de anos estudando os genes que aumentam o risco para o mal de Alzheimer, os cientistas relatam que existem mais de 30 mutações para o APP. Todas apresentam um caráter prejudicial e degenerativo.
A descoberta promissora revela exatamente o oposto: a existência de uma variante do APP que pode proteger contra essa doença neurodegenerativa. Essa característca é provocada pela mudança de um único nucleotídeo desse gene, que interfere diretamente na forma como uma das enzimas decompõe o APP, provocando uma redução de 40% na formação amilóide beta, que quando acumulado no cérebro aumenta o risco de Alzheimer.
Segundo os resultados da pesquisa, “entre pessoas com 85 anos ou mais, aqueles que tinham esta mutação tiveram 7,5 vezes menos chances de ter doença de Alzheimer do que aqueles que não têm”. Além disso, essa mutação também pode proteger contra perda de memória e outros declínios cognitivos, mesmo em pessoas que não desenvolvem a doença de Alzheimer. *1
A descoberta é animadora para as pesquisas que visam encontrar novas estratégias de tratamento para impedir ou retardar a doença, bem como para o aprofundamento daquelas que buscam solidificar o entendimento dos sintomas de perda de memória, declínio cognitivo e confusão mental que caracterizam a doença.
Estudos afirmam que a transmissão genética da doença ocorre muito antes do aparecimento dos sintomas. Por isso, os especialistas acreditam que se os genes de risco forem identificados precocemente a doença poderá ser controlada mais facilmente.
A pesquisa divulgada revela-se como um primeiro passo para o diagnóstico e o tratamento do Alzheimer e Stefansson está confiante de que o estudo em curso está no caminho certo.
1. http://news.sciencemag.org/sciencenow/2012/07/gene-mutation-protects-against-a.html
